自從17年前國際人類(lèi)基因組計劃完成以來(lái)，基因組學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)蓬勃發(fā)展，所有生物醫學(xué)領(lǐng)域中都在大量使用基因組學(xué)方法。

  本周，美國國家衛生研究院（NIH）旗下的國家人類(lèi)基因組研究院（NHGRI）在《自然》雜志上發(fā)表了“改善人類(lèi)健康基因組學(xué)的前沿戰略構想” 。這一構想描述了人類(lèi)基因組學(xué)在未來(lái)十年內最引人注目的研究和機遇，這標志著(zhù)基因組學(xué)領(lǐng)域的新紀元。
  NHGRI主任Eric Green博士說(shuō)：“我們在人類(lèi)基因組學(xué)的重要轉折點(diǎn)上制定了新的戰略構想?；蚪M學(xué)現在遍及整個(gè)研究領(lǐng)域，因此NHGRI將其戰略重點(diǎn)放在該領(lǐng)域的最前沿方面。我們的選取的標準是：促進(jìn)未來(lái)的進(jìn)步、對基因組生物學(xué)和遺傳學(xué)的有深遠影響并且促進(jìn)基因組醫學(xué)的實(shí)施。”
  2020 NHGRI戰略構想包含四個(gè)重點(diǎn)領(lǐng)域：
  人類(lèi)基因組學(xué)的指導原則和價(jià)值觀(guān)
  維持和完善基因組學(xué)研究的堅實(shí)基礎
  打破阻礙基因組學(xué)發(fā)展的障礙
  引人注目的生物醫學(xué)基因組學(xué)研究項目
  第一個(gè)領(lǐng)域匯編了九項主要原則和價(jià)值觀(guān)，為人類(lèi)基因組學(xué)提供了指南針，將有助于基因組的發(fā)展。
  該愿景指出了在未來(lái)十年內基因組學(xué)必須改進(jìn)的地方。新構想中討論了一些涉及到遺傳歧視的基因組問(wèn)題：基因組編輯、基因組研究的參加和基因組數據安全。
  在后三個(gè)領(lǐng)域中，戰略構想描述了基因組學(xué)面臨的20多個(gè)主要挑戰。這些挑戰反映了基因組學(xué)企業(yè)蓬勃發(fā)展中遇到的障礙，這些障礙一旦被打破，將使基因組學(xué)更好地發(fā)展。
  許多重要的研究已使基因組學(xué)廣泛用于生物醫學(xué)領(lǐng)域。其中之一是基因組測序成本降低了100萬(wàn)倍以上，使基因組學(xué)成為癌癥研究、微生物學(xué)以及稀有和常見(jiàn)遺傳疾病研究等領(lǐng)域的主流。最近，基因組信息在臨床護理中的有效利用已使基因組醫學(xué)從假設發(fā)展為現實(shí)。
  自人類(lèi)基因組計劃結束以來(lái)，NHGRI定期進(jìn)行了廣泛的戰略規劃，然后發(fā)表了人類(lèi)基因組學(xué)最令人興奮的戰略遠景。之前的愿景分別于2003年和2011年發(fā)布。
  NHGRI展望了人類(lèi)基因組學(xué)領(lǐng)域在本世紀初將面臨的發(fā)展，于2018年初啟動(dòng)了新一輪戰略規劃。
  Green博士說(shuō)：“過(guò)去兩年多的戰略構想有效地反映了基因組學(xué)的藍圖。”
  NHGRI高級員工利用數千人的意見(jiàn)制定了新的戰略遠景，這些人有不同的背景，職業(yè)和專(zhuān)業(yè)。他們產(chǎn)生了50多場(chǎng)活動(dòng)，包括專(zhuān)門(mén)的講習班、市政廳專(zhuān)業(yè)會(huì )議和社交媒體討論。
  到2030年，戰略構想將對人類(lèi)基因組學(xué)做出10個(gè)大膽預測。這些預測既具有啟發(fā)性又有前瞻性，引起了人們對未來(lái)十年可能發(fā)生的事情進(jìn)行深入討論（甚至辯論）。
  《 2020 NHGRI戰略構想》可在基因組網(wǎng)站（gov.2020）上查看。